Définition

Anomalies constitutionnelles de la coagulation liées à un déficit en facteur VIII (Hémophilie A) ou facteur IX (Hémophilie B).

Données générales

– Incidence : 1/5000 naissances masculines
– Hémophilie A :  80 – 85 %
– Hémophilie B :  15 – 20 %

Physiopathologie

. Le déficit atteint la voie intrinsèque de la coagulation.
. Le déficit peut être quantitatif ou qualitatif.
. La sévérité clinique est parallèle à la sévérité du déficit factoriel.

Génétique

Transmission récessive liée au sexe: anomalie du gène situé au niveau du Chromosome X.
Les filles sont porteuses alors que les garçons sont malades.

Etude clinique

Circonstances de découverte
– Manifestations hémorragiques suite à des traumatismes mineurs (apprentissage de la marche).
– Découverte lors d’un bilan d’hémostase.
– Enquête familiale.
– Bilan préopératoire.
– Au Maroc la circoncision
Manifestations d’autant plus sévères et précoces que le déficit factoriel est important
Symptomatologie
Hémorragies intéressent surtout l’appareil locomoteur (hématome – hémarthrose). Elles sont rarement extériorisées.
1-Hématomes
Peuvent engager le pronostic vital ou fonctionnel selon la localisation et le volume.
….. Hématome du plancher de la bouche et du cou : Risque d’asphyxie.
….. Hématome orbitaire : Risque de cécité
….. Hématome comprimant les troncs nerveux : Avant bras (médian / cubital), fesse ou creux poplité (sciatique).
….. Hématome du psoas : abdomen pseudo chirurgical.
2-Hémarthroses
…..Epanchement hémorragique intra articulaire
…..Intéressent surtout : Genou, cheville et coude
…..Douleurs, articulation chaude et augmentée de volume, impotence fonctionnelle et position antalgique.
…..Tendance à la récidive fréquente
….….→ Lésions ostéo-articulaires irréversibles: Arthropathie hémophilique  (évolution vers l’ankylose)
3-Autres hémorragies
…..Viscérales : Risque vital +++
….….. Intra-cranienne
….….. Digestive (lésions préexistantes ?)
….….. Hématurie (Régresse souvent spontanément)
….. Hémorragies provoquées
….….. Cutanée (plaies)
….….. Après avulsion dentaire
….….. Après acte – chirurgical (amygdalectomie…)
Pas de purpura

Diagnostic biologique

Test globaux
Temps de Quick : normal
Temps de Céphaline avec activateur:  allongé
Dosage des facteurs VIII et IX
Facteur < 1 %         :   Forme majeure
Facteur 1 à 5 %       :  Forme modérée
Facteur > 5 %         :  Forme mineure
Faire enquête familiale
Diagnostic prénatal
Réalisable par obtention d’ADN du foetus à partir de la 10^e semaine d’aménorrhée.

Diagnostic différentiel

Déficit en autres facteurs (X, XI, V, II, …)
Dosage biologique
Maladie de Willebrand +++
Atteinte des deux sexes
Syndrome hémorragique cutanéo-muqueux
Allongement du temps de saignement
Taux bas du facteur Willebrand
Anticoagulant auto-immun anti-facteur VIIIc ou IX
Lupus, Lymphome …

Traitement

Traitement locale
– Compression prolongée si saignement extériorisé (peut parfois dispenser d’autres thérapeutiques).
– Lésions buccales : Vernis chirurgical + compression
– Si extraction dentaire : Gouttière thermoformée
– Si hémarthrose : Immobilisation Gouttière plâtrée, écharpe (jamais de plâtre circulaire) => Kinésithérapie à débuter après régression pour éviter l’amyotrophie.

Traitement général
– Traitement substitutif : Apport du facteur manquant par perfusion. Doit être précoce.
….->Facteurs anti-hémophiliques A ou B: Origine : Extraction de plasma humain ou recombinant. Dose variable selon le type ….d’accident hémorragique : 20  à   30 U/Kg/8h (hémophilie A), 30 à   40 U/Kg/12h (hémophile B)
….-> Plasma frais congelé 20 à 30 ml/kg/8h  (hémophile A), 30 à   40 U/Kg /12h  (hémophilie B, risque de surcharge ….volémique (OAP)
….-> Contrôler la correction du déficit par dosage plasmatique
….-> Recherche régulière d’anticoagulant circulant
– Corticothérapie adjuvante : En cas d’hématome (a visée anti-inflammatoire)
– Desmopressine (DDAVP) : Dans l’hémophilie A mineure

Traitement préventif
– Interdiction de toute injection intramusculaire
– Contre indication aux anti-inflammatoire non stéroïdien (ASPIRINE…) car interférence avec l’hémostase
– Vaccination anti-hépatite B.

Prise en charge en milieu spécialisé
– Etablissement d’une carte d’hémophile: Identité, type d’hémophilie, présence d’anti-coagulant.
– Enquête familiale et dépistage des mères conductrices.
– Diagnostic anténatal : biopsie trophoblaste ou ponction du sang fœtal.
Perpectives futurs : Thérapie génique.

Hémophilies